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Ficha clínica pública

Síndrome de tricomegalia-degeneración retiniana pigmentaria-talla baja significativa

Es un trastorno genético extremadamente poco frecuente caracterizado por anomalías capilares, atrofia coriorretiniana grave, hipopituitarismo, talla baja y discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q871 OMIM 275400 Orphanet 3363 Ministerio 2121

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno genético extremadamente poco frecuente caracterizado por anomalías capilares, atrofia coriorretiniana grave, hipopituitarismo, talla baja y discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de tricomegalia-degeneración retiniana pigmentaria-talla baja significativa
Nombre ministerio
Tricomegalia retiniana degeneracion retraso de crecimiento
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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