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3402
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La tirosinemia transitoria del recién nacido es un trastorno benigno del metabolismo de la tirosina detectado en el cribado neonatal y que se observa a menudo en niños prematuros. No muestra síntomas clínicos. Se caracteriza por tirosinemia, hiperfenilalaninemia moderada y tirosiluria que normalmente desaparece después de los 2 meses de edad. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
3402
Ministerio
2092
CIE
P745
OMIM
En revisión
Resumen clínico
La tirosinemia transitoria del recién nacido es un trastorno benigno del metabolismo de la tirosina detectado en el cribado neonatal y que se observa a menudo en niños prematuros. No muestra síntomas clínicos. Se caracteriza por tirosinemia, hiperfenilalaninemia moderada y tirosiluria que normalmente desaparece después de los 2 meses de edad. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.