Orphanet
3467
Ficha clínica pública
Xantinuria hereditaria
Es un trastorno del metabolismo de la purina causado por un déficit heriditario del enzima xantina deshidrogenasa/oxidasa, y se caracteriza por una concentración muy baja (o indetectable) de ácido úrico en sangre y orina y una concentración muy alta de xantina en orina, lo que provoca una urolitiasis. (INSERM; ORPHANET)
CIE E798
OMIM 278300 603592
Orphanet 3467
Ministerio 2144
Ministerio
2144
CIE
E798
OMIM
278300 603592
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno del metabolismo de la purina causado por un déficit heriditario del enzima xantina deshidrogenasa/oxidasa, y se caracteriza por una concentración muy baja (o indetectable) de ácido úrico en sangre y orina y una concentración muy alta de xantina en orina, lo que provoca una urolitiasis. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Xantinuria hereditaria
- Nombre ministerio
- Xantinuria, hereditaria aislada
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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