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Ficha clínica pública

Disgenesia reticular

La disgenesia reticular es la forma más grave de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG); ver término) y se caracteriza por sordera neurosensorial bilateral y la ausencia de respuesta inmune innata y adaptativa, que si no se trata lleva a la muerte al paciente habitualmente por una sepsis fulminante pocos días después del nacimiento. (INSERM; ORPHANET)

CIE D810 OMIM 267500 Orphanet 33355 Ministerio 611

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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La disgenesia reticular es la forma más grave de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG); ver término) y se caracteriza por sordera neurosensorial bilateral y la ausencia de respuesta inmune innata y adaptativa, que si no se trata lleva a la muerte al paciente habitualmente por una sepsis fulminante pocos días después del nacimiento. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Disgenesia reticular
Nombre ministerio
Disgenesia reticular (Deficiencia de AK2)
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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