Orphanet
33355
Ficha clínica pública
Disgenesia reticular
La disgenesia reticular es la forma más grave de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG); ver término) y se caracteriza por sordera neurosensorial bilateral y la ausencia de respuesta inmune innata y adaptativa, que si no se trata lleva a la muerte al paciente habitualmente por una sepsis fulminante pocos días después del nacimiento. (INSERM; ORPHANET)
CIE D810
OMIM 267500
Orphanet 33355
Ministerio 611
Ministerio
611
CIE
D810
OMIM
267500
Resumen clínico
Descripción general
La disgenesia reticular es la forma más grave de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG); ver término) y se caracteriza por sordera neurosensorial bilateral y la ausencia de respuesta inmune innata y adaptativa, que si no se trata lleva a la muerte al paciente habitualmente por una sepsis fulminante pocos días después del nacimiento. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Disgenesia reticular
- Nombre ministerio
- Disgenesia reticular (Deficiencia de AK2)
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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