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Ficha clínica pública

Distrofia muscular de cinturas R7 asociada a teletonina

Es un subtipo leve de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva caracterizado por una edad variable de inicio (entre la infancia y la adolescencia) de debilidad muscular proximal progresiva de las extremidades superiores e inferiores y atrofia. Se observa también escapula alada leve, hipertrofia gemelar, y ausencia de afectación cardiorrespiratoria. (INSERM; ORPHANET)

CIE G710 OMIM 601954 Orphanet 34514 Ministerio 739

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

4

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un subtipo leve de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva caracterizado por una edad variable de inicio (entre la infancia y la adolescencia) de debilidad muscular proximal progresiva de las extremidades superiores e inferiores y atrofia. Se observa también escapula alada leve, hipertrofia gemelar, y ausencia de afectación cardiorrespiratoria. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Distrofia muscular de cinturas R7 asociada a teletonina
Nombre ministerio
Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2G
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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