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Ficha clínica pública

Distrofia muscular de cinturas R9 asociada al gen FKRP

Es una forma de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva, con una edad de inicio y un espectro fenotípico muy variables. Típicamente, se caracteriza por debilidad proximal de la musculatura de la pelvis y de la cintura escapular (que afecta predominantemente a las extremidades inferiores) lentamente progresiva, frecuentemente asociada con marcha anadeante, aleteo escapular, hipertrofia de pantorrillas, macroglosia, mialgias inducida por el ejercicio, debilidad muscular abdominal, cardiomiopatía, afectación de los músculos respiratorios y mioglobinuria y/o niveles elevados de creatinquinasa en suero. (INSERM; ORPHANET)

CIE G710 OMIM 607155 Orphanet 34515 Ministerio 740

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

4

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una forma de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva, con una edad de inicio y un espectro fenotípico muy variables. Típicamente, se caracteriza por debilidad proximal de la musculatura de la pelvis y de la cintura escapular (que afecta predominantemente a las extremidades inferiores) lentamente progresiva, frecuentemente asociada con marcha anadeante, aleteo escapular, hipertrofia de pantorrillas, macroglosia, mialgias inducida por el ejercicio, debilidad muscular abdominal, cardiomiopatía, afectación de los músculos respiratorios y mioglobinuria y/o niveles elevados de creatinquinasa en suero. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Distrofia muscular de cinturas R9 asociada al gen FKRP
Nombre ministerio
Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2I
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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