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Ficha clínica pública

Distrofia muscular de cinturas D1 asociada al gen DNAJB6

Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica dominante de inicio en la edad adulta caracterizado por debilidad proximal de la cintura pélvica de progresión lenta, con ausencia o afectación mínima de la cintura escapular, y ausencia de síntomas cardiorrespiratorios. A menudo se observan niveles de leve a moderadamente elevados de la creatina quinasa sérica y anomalías de la marcha. (INSERM; ORPHANET)

CIE G710 OMIM 603511 Orphanet 34516 Ministerio 730

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

4

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica dominante de inicio en la edad adulta caracterizado por debilidad proximal de la cintura pélvica de progresión lenta, con ausencia o afectación mínima de la cintura escapular, y ausencia de síntomas cardiorrespiratorios. A menudo se observan niveles de leve a moderadamente elevados de la creatina quinasa sérica y anomalías de la marcha. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Distrofia muscular de cinturas D1 asociada al gen DNAJB6
Nombre ministerio
Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1D
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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