Orphanet
35664
Ficha clínica pública
Síndrome de De Barsy asociado al gen ALDH18A1
Es una enfermedad neurometabólica genética poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento pre- y posnatal, hipotonía, fallo de medro, fontanela agrandada con cierre tardío, retraso del desarrollo, cutis laxa, laxitud articular, apariencia progeroide y rasgos faciales dismórficos. Adicionalmente, esta enfermedad también se ha asociado a opacidades corneales, cataratas, miopía, crisis epilépticas, hiperreflexia y movimientos atetoides. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 219150
Orphanet 35664
Ministerio 2022
Ministerio
2022
CIE
Q878
OMIM
219150
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad neurometabólica genética poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento pre- y posnatal, hipotonía, fallo de medro, fontanela agrandada con cierre tardío, retraso del desarrollo, cutis laxa, laxitud articular, apariencia progeroide y rasgos faciales dismórficos. Adicionalmente, esta enfermedad también se ha asociado a opacidades corneales, cataratas, miopía, crisis epilépticas, hiperreflexia y movimientos atetoides. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de De Barsy asociado al gen ALDH18A1
- Nombre ministerio
- Sindrome neurocutaneo tipo Bicknell
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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