Orphanet
38874
Ficha clínica pública
Dihidropirimidinuria
El déficit de dihidropirimidinasa (DPD) es un raro trastorno del metabolismo de la pirimidina con una presentación clínica variable que incluye manifestaciones gastrointestinales (problemas en la alimentación, vómitos cíclicos, reflujo gastroesofágico, malabsorción con atrofia de las vellosidades), hipotonía, déficit intelectual, convulsiones y, menos frecuentemente, retraso en el crecimiento, retraso en el desarrollo, microcefalias y autismo. También se han descrito casos asintomáticos. El déficit de DPD aumenta el riesgo de toxicidad por 5-FU. (INSERM; ORPHANET)
CIE E798
OMIM 222748
Orphanet 38874
Ministerio 596
Ministerio
596
CIE
E798
OMIM
222748
Resumen clínico
Descripción general
El déficit de dihidropirimidinasa (DPD) es un raro trastorno del metabolismo de la pirimidina con una presentación clínica variable que incluye manifestaciones gastrointestinales (problemas en la alimentación, vómitos cíclicos, reflujo gastroesofágico, malabsorción con atrofia de las vellosidades), hipotonía, déficit intelectual, convulsiones y, menos frecuentemente, retraso en el crecimiento, retraso en el desarrollo, microcefalias y autismo. También se han descrito casos asintomáticos. El déficit de DPD aumenta el riesgo de toxicidad por 5-FU. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Dihidropirimidinuria
- Nombre ministerio
- Dihidropirimidinuria
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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