Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Miopatía hereditaria con acidosis láctica por deficiencia de ISCU

Es una enfermedad poco frecuente caracterizada por una miopatía con una grave intolerancia al ejercicio así como por deficiencia de succinato deshidrogenasa y de aconitasa en el músculo esquelético. (INSERM; ORPHANET)

CIE G713 OMIM 255125 Orphanet 43115 Ministerio 514

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

3

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es una enfermedad poco frecuente caracterizada por una miopatía con una grave intolerancia al ejercicio así como por deficiencia de succinato deshidrogenasa y de aconitasa en el músculo esquelético. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Miopatía hereditaria con acidosis láctica por deficiencia de ISCU
Nombre ministerio
Deficit de aconitasa
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...

Orphanet 48818

Aceruloplasminemia

Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...