Orphanet
43115
Ficha clínica pública
Miopatía hereditaria con acidosis láctica por deficiencia de ISCU
Es una enfermedad poco frecuente caracterizada por una miopatía con una grave intolerancia al ejercicio así como por deficiencia de succinato deshidrogenasa y de aconitasa en el músculo esquelético. (INSERM; ORPHANET)
CIE G713
OMIM 255125
Orphanet 43115
Ministerio 514
Ministerio
514
CIE
G713
OMIM
255125
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad poco frecuente caracterizada por una miopatía con una grave intolerancia al ejercicio así como por deficiencia de succinato deshidrogenasa y de aconitasa en el músculo esquelético. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Miopatía hereditaria con acidosis láctica por deficiencia de ISCU
- Nombre ministerio
- Deficit de aconitasa
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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