Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Síndrome de catarata congénita-dismorfia facial-neuropatía

El síndrome de las cataratas congénitas, dismorfia facial y neuropatía (CCFDN), es un trastorno complejo del desarrollo que se hereda de forma autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 604168 Orphanet 48431 Ministerio 1639

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

El síndrome de las cataratas congénitas, dismorfia facial y neuropatía (CCFDN), es un trastorno complejo del desarrollo que se hereda de forma autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de catarata congénita-dismorfia facial-neuropatía
Nombre ministerio
Sindrome de cataratas congenitas, dismorfia facial, y neuropatia (CCFDN)
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...

Orphanet 48818

Aceruloplasminemia

Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...