Orphanet
50810
Ficha clínica pública
Síndrome de microlisencefalia-micromelia
El síndrome de microlisencefalia-micromelia es un síndrome de desarrollo cortical anormal, caracterizado por polihidramnios prenatal grave, microcefalia postnatal, lisencefalia, micromelia de las extremidades superiores, facies dismórfica (cara tosca, hipertricosis, y nariz corta con un surco nasolabial largo), convulsiones no tratables, y muerte temprana. En un caso se observó hipoparatiroidismo. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q043
OMIM En revisión
Orphanet 50810
Ministerio 1819
Ministerio
1819
CIE
Q043
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de microlisencefalia-micromelia es un síndrome de desarrollo cortical anormal, caracterizado por polihidramnios prenatal grave, microcefalia postnatal, lisencefalia, micromelia de las extremidades superiores, facies dismórfica (cara tosca, hipertricosis, y nariz corta con un surco nasolabial largo), convulsiones no tratables, y muerte temprana. En un caso se observó hipoparatiroidismo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microlisencefalia-micromelia
- Nombre ministerio
- Sindrome de microlisencefalia - micromelia
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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