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Ficha clínica pública

Síndrome similar a Zellweger sin anomalías peroxisomales

Es un trastorno mitocondrial muy poco frecuente caracterizado por dismorfia facial similar a la observada en el síndrome de Zellweger, incluyendo frente alta y prominente, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, crestas supraorbitales hipoplásicas y pliegues epicánticos, así como piel pálida, hipotonía profunda, retraso psicomotor y trastornos metabólicos leves. Sin embargo, no se han descrito defectos peroxisomales. Se cree que el patrón de transmisión es autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 50812 Ministerio 1981

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno mitocondrial muy poco frecuente caracterizado por dismorfia facial similar a la observada en el síndrome de Zellweger, incluyendo frente alta y prominente, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, crestas supraorbitales hipoplásicas y pliegues epicánticos, así como piel pálida, hipotonía profunda, retraso psicomotor y trastornos metabólicos leves. Sin embargo, no se han descrito defectos peroxisomales. Se cree que el patrón de transmisión es autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome similar a Zellweger sin anomalías peroxisomales
Nombre ministerio
Sindrome de Zellweger-like sin anomalias peroxisomicas
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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