Orphanet
52056
Ficha clínica pública
Síndrome de defecto de rayo cubital/peroneo-braquidactilia
Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente caracterizado por hipoplasia cubital asociada con la ausencia o hipoplasia de los dedos cuarto y/o quinto, hipoplasia peronea, talla baja y dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q738
OMIM 608571
Orphanet 52056
Ministerio 344
Ministerio
344
CIE
Q738
OMIM
608571
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente caracterizado por hipoplasia cubital asociada con la ausencia o hipoplasia de los dedos cuarto y/o quinto, hipoplasia peronea, talla baja y dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de defecto de rayo cubital/peroneo-braquidactilia
- Nombre ministerio
- Defecto de rayo cubital / peroneo, con braquidactilia
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 15
Acondroplasia
Es una displasia ósea primaria con micromelia caracterizada por rizomelia, lordosis lumbar exagerada, braquidactilia y macrocefalia con abombamiento frontal e h...
Orphanet 2391
Acortamiento congénito de ligamento costocoracoide
Es una malformación torácica poco frecuente caracterizada por la fijación de la escápula a la primera costilla por un acortamiento congénito del ligamento costo...
Orphanet 1240
Acroesquifodisplasia metafisaria
La acrocifodisplasia metafisaria es una forma extremadamente rara de displasia metafisaria caracterizada por un signo radiológico distintivo consistente en epíf...
Orphanet 55881
Adamantinoma
Es un tumor óseo maligno primario de bajo grado poco frecuente que se desarrolla en más del 80% de los casos en la superficie anterior de la tibia (diáfisis tib...