Orphanet
52368
Ficha clínica pública
Síndrome de Mohr-Tranebjaerg
Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por manifestaciones clínicas que debutan en la infancia temprana con pérdida auditiva, seguidas de distonía progresiva o ataxia de inicio en la adolescencia, discapacidad visual desde la edad adulta temprana y demencia a partir de la cuarta década. (INSERM; ORPHANET)
CIE E888
OMIM 304700
Orphanet 52368
Ministerio 1824
Ministerio
1824
CIE
E888
OMIM
304700
Resumen clínico
Descripción general
Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por manifestaciones clínicas que debutan en la infancia temprana con pérdida auditiva, seguidas de distonía progresiva o ataxia de inicio en la adolescencia, discapacidad visual desde la edad adulta temprana y demencia a partir de la cuarta década. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Mohr-Tranebjaerg
- Nombre ministerio
- Sindrome de Mohr-Tranebjaerg
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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