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Ficha clínica pública

Deficiencia de transportador de creatina ligada al cromosoma X

La deficiencia del transportador de creatina ligada al X (D-CRTR) es un síndrome de deficiencia de creatina caracterizado clínicamente por un retraso generalizado del desarrollo/discapacidad intelectual (RD/DI) junto a un importante retraso del habla/lenguaje, conducta autista y convulsiones. (INSERM; ORPHANET)

CIE E728 OMIM 300352 Orphanet 52503 Ministerio 550

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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La deficiencia del transportador de creatina ligada al X (D-CRTR) es un síndrome de deficiencia de creatina caracterizado clínicamente por un retraso generalizado del desarrollo/discapacidad intelectual (RD/DI) junto a un importante retraso del habla/lenguaje, conducta autista y convulsiones. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia de transportador de creatina ligada al cromosoma X
Nombre ministerio
Deficit de transportador de creatina ligado al cromosoma X
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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