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Ficha clínica pública

Distrofia muscular de cinturas D2 asociada al gen TNP03

Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica dominante con una edad de inicio variable, caracterizado por debilidad proximal progresiva y atrofia de la musculatura pélvica y escapular (estando más afectada la cintura pélvica y especialmente el músculo iliopsoas) y asociación frecuente de hipertrofia gemelar, disfagia, aracnodactilia con o sin contracturas en los dedos y/o afectación de la musculatura distal y axial. Otros rasgos adicionales incluyen una marcha anormal, intolerancia al ejercicio, mialgias, fatiga e insuficiencia respiratoria. Por lo general, no se observan defectos de la conducción cardiaca. (INSERM; ORPHANET)

CIE G710 OMIM 608423 Orphanet 55595 Ministerio 732

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

4

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica dominante con una edad de inicio variable, caracterizado por debilidad proximal progresiva y atrofia de la musculatura pélvica y escapular (estando más afectada la cintura pélvica y especialmente el músculo iliopsoas) y asociación frecuente de hipertrofia gemelar, disfagia, aracnodactilia con o sin contracturas en los dedos y/o afectación de la musculatura distal y axial. Otros rasgos adicionales incluyen una marcha anormal, intolerancia al ejercicio, mialgias, fatiga e insuficiencia respiratoria. Por lo general, no se observan defectos de la conducción cardiaca. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Distrofia muscular de cinturas D2 asociada al gen TNP03
Nombre ministerio
Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1F
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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