Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Distrofia muscular de cinturas D3 asociada al gen HNRNPDL

Es un subtipo leve de distrofia muscular de cinturas autosómica dominante de inicio, por lo habitual, en la edad adulta caracterizado por debilidad proximal progresiva de los músculos de la cintura pélvica y escapular y limitación progresiva y permanente de la flexión de dedos de las manos y pies sin contracturas en flexión. Se observan niveles de normales a muy elevados de creatinquinasa sérica. (INSERM; ORPHANET)

CIE G710 OMIM 609115 Orphanet 55596 Ministerio 733

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

4

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es un subtipo leve de distrofia muscular de cinturas autosómica dominante de inicio, por lo habitual, en la edad adulta caracterizado por debilidad proximal progresiva de los músculos de la cintura pélvica y escapular y limitación progresiva y permanente de la flexión de dedos de las manos y pies sin contracturas en flexión. Se observan niveles de normales a muy elevados de creatinquinasa sérica. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Distrofia muscular de cinturas D3 asociada al gen HNRNPDL
Nombre ministerio
Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1G
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...

Orphanet 48818

Aceruloplasminemia

Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...