Orphanet
56304
Ficha clínica pública
Atelosteogénesis tipo II
Es una displasia ósea perinatal letal poco frecuente, caracterizada por acortamiento de las extremidades, cráneo de tamaño normal con paladar hendido, pulgares en aducción, dismorfia facial distintiva y rasgos esqueléticos distintivos en la radiografía. Está causada por mutaciones en el gen del transportador de sulfato de la displasia diastrófica. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q775
OMIM 256050
Orphanet 56304
Ministerio 194
Ministerio
194
CIE
Q775
OMIM
256050
Resumen clínico
Descripción general
Es una displasia ósea perinatal letal poco frecuente, caracterizada por acortamiento de las extremidades, cráneo de tamaño normal con paladar hendido, pulgares en aducción, dismorfia facial distintiva y rasgos esqueléticos distintivos en la radiografía. Está causada por mutaciones en el gen del transportador de sulfato de la displasia diastrófica. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Atelosteogénesis tipo II
- Nombre ministerio
- Atelosteogenesis II
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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