Orphanet
59306
Información médica al alcance de todos
El síndrome de neuroacantocitosis de McLeod (SML) es una forma de neuroacantocitosis caracterizada clínicamente por un fenotipo similar al de la enfermedad de Huntington (HD), con un trastorno del movimiento hipercinético involuntario, manifestaciones psiquiátricas y alteraciones cognitivas, y biomédicamente por la ausencia del antígeno Kx y por una expresión débil de los antígenos Kell. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
59306
Ministerio
1835
CIE
G10
OMIM
300842
Resumen clínico
El síndrome de neuroacantocitosis de McLeod (SML) es una forma de neuroacantocitosis caracterizada clínicamente por un fenotipo similar al de la enfermedad de Huntington (HD), con un trastorno del movimiento hipercinético involuntario, manifestaciones psiquiátricas y alteraciones cognitivas, y biomédicamente por la ausencia del antígeno Kx y por una expresión débil de los antígenos Kell. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.