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Ficha clínica pública

Romboencefalosinapsis

Es una malformación cerebelosa poco frecuente caracterizada por la fusión congénita completa o parcial de los hemisferios cerebelosos, núcleos dentados y pedúnculos cerebelosos medios, y ausencia total o parcial del vermis. Puede ocurrir como una anomalía aislada o junto con otras malformaciones del cerebro y se asocia con manifestaciones clínicas variables que incluyen retraso del desarrollo, ataxia, disartria, anomalías oculomotoras, crisis epilépticas y movimientos involuntarios de la cabeza, entre otros. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q043 OMIM En revisión Orphanet 59315 Ministerio 1516

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una malformación cerebelosa poco frecuente caracterizada por la fusión congénita completa o parcial de los hemisferios cerebelosos, núcleos dentados y pedúnculos cerebelosos medios, y ausencia total o parcial del vermis. Puede ocurrir como una anomalía aislada o junto con otras malformaciones del cerebro y se asocia con manifestaciones clínicas variables que incluyen retraso del desarrollo, ataxia, disartria, anomalías oculomotoras, crisis epilépticas y movimientos involuntarios de la cabeza, entre otros. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Romboencefalosinapsis
Nombre ministerio
Romboencefalosinapsis
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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