Orphanet
60040
Ficha clínica pública
Síndrome de megalencefalia-malformación capilar-polimicrogiria
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por una desregulación del crecimiento con sobrecrecimiento del cerebro y de múltiples tejidos somáticos, con malformaciones capilares cutáneas, megalencefalia (MEG) o hemimegalencefalia (HMEG), malformaciones cerebrales corticales (en particular polimicrogiria), dismorfia facial característica, anomalías del crecimiento somático con asimetría corporal y cerebral, retraso psicomotor y anomalías digitales. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q873
OMIM 2501
Orphanet 60040
Ministerio 1140
Ministerio
1140
CIE
Q873
OMIM
2501
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por una desregulación del crecimiento con sobrecrecimiento del cerebro y de múltiples tejidos somáticos, con malformaciones capilares cutáneas, megalencefalia (MEG) o hemimegalencefalia (HMEG), malformaciones cerebrales corticales (en particular polimicrogiria), dismorfia facial característica, anomalías del crecimiento somático con asimetría corporal y cerebral, retraso psicomotor y anomalías digitales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de megalencefalia-malformación capilar-polimicrogiria
- Nombre ministerio
- Macrocefalia - malformacion capilar
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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