Orphanet
65743
Ficha clínica pública
Síndrome de pterigium múltiple autosómico dominante
Es un síndrome de artrogriposis distal poco frecuente caracterizado por pterigium múltiples (que afectan típicamente al cuello, axila y áreas poplíteas), contracturas articulares, ptosis, camptodactilia de las manos con pliegues de flexión hipoplásicos, fusiones vertebrales, escoliosis grave y talla baja. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q798
OMIM 178110
Orphanet 65743
Ministerio 1874
Ministerio
1874
CIE
Q798
OMIM
178110
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de artrogriposis distal poco frecuente caracterizado por pterigium múltiples (que afectan típicamente al cuello, axila y áreas poplíteas), contracturas articulares, ptosis, camptodactilia de las manos con pliegues de flexión hipoplásicos, fusiones vertebrales, escoliosis grave y talla baja. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de pterigium múltiple autosómico dominante
- Nombre ministerio
- Sindrome de pterigion multiple autosomico dominante
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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