Síndrome de Carpenter

Es una craneosinostosis sindrómica poco frecuente con expresión fenotípica variable caracterizada por craneosinostosis, discapacidad intelectual, facies característica, anomalías de los dedos de las manos y de los pies (braquidactilia, polidactilia y sindactilia), talla baja, cardiopatía congénita, defectos esqueléticos, obesidad, anomalías genitales y hernia umbilical. (INSERM; ORPHANET)