Orphanet
67036
Ficha clínica pública
Atrofia óptica autosómica dominante y catarata
Es una forma de atrofia óptica autosómica dominante (AOAD) caracterizada por atrofia óptica bilateral temprana que conduce a una pérdida visual de intensidad variable, seguida por una catarata cortical posterior y/o anterior tardía. Otros hallazgos adicionales incluyen pérdida de audición neurosensorial y signos neurológicos como temblor, rigidez extrapiramidal y ausencia de reflejos tendinosos profundos. Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen OPA3 (19q13.32). (INSERM; ORPHANET)
CIE H472
OMIM 165300
Orphanet 67036
Ministerio 218
Ministerio
218
CIE
H472
OMIM
165300
Resumen clínico
Descripción general
Es una forma de atrofia óptica autosómica dominante (AOAD) caracterizada por atrofia óptica bilateral temprana que conduce a una pérdida visual de intensidad variable, seguida por una catarata cortical posterior y/o anterior tardía. Otros hallazgos adicionales incluyen pérdida de audición neurosensorial y signos neurológicos como temblor, rigidez extrapiramidal y ausencia de reflejos tendinosos profundos. Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen OPA3 (19q13.32). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Atrofia óptica autosómica dominante y catarata
- Nombre ministerio
- Atrofia optica autosomica dominante y cataratas
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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