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Ficha clínica pública

Atrofia óptica autosómica dominante y catarata

Es una forma de atrofia óptica autosómica dominante (AOAD) caracterizada por atrofia óptica bilateral temprana que conduce a una pérdida visual de intensidad variable, seguida por una catarata cortical posterior y/o anterior tardía. Otros hallazgos adicionales incluyen pérdida de audición neurosensorial y signos neurológicos como temblor, rigidez extrapiramidal y ausencia de reflejos tendinosos profundos. Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen OPA3 (19q13.32). (INSERM; ORPHANET)

CIE H472 OMIM 165300 Orphanet 67036 Ministerio 218

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una forma de atrofia óptica autosómica dominante (AOAD) caracterizada por atrofia óptica bilateral temprana que conduce a una pérdida visual de intensidad variable, seguida por una catarata cortical posterior y/o anterior tardía. Otros hallazgos adicionales incluyen pérdida de audición neurosensorial y signos neurológicos como temblor, rigidez extrapiramidal y ausencia de reflejos tendinosos profundos. Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen OPA3 (19q13.32). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Atrofia óptica autosómica dominante y catarata
Nombre ministerio
Atrofia optica autosomica dominante y cataratas
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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