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Ficha clínica pública

Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1

La aciduria 3-metilglutacónica (3-MGA) de tipo I es un error innato en el metabolismo de la leucina, con un fenotipo clínico variable que va desde un leve retraso en el habla a un retraso psicomotor, coma, retraso del crecimiento, acidosis metabólica y distonía. (INSERM; ORPHANET)

CIE E711 OMIM 250950 Orphanet 67046 Ministerio 24

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

2

Resumen clínico

Descripción general

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La aciduria 3-metilglutacónica (3-MGA) de tipo I es un error innato en el metabolismo de la leucina, con un fenotipo clínico variable que va desde un leve retraso en el habla a un retraso psicomotor, coma, retraso del crecimiento, acidosis metabólica y distonía. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1
Nombre ministerio
Aciduria 3-metilglutaconica tipo 1
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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