Orphanet
7
Ficha clínica pública
Síndrome 3C
El síndrome cráneo - cerebelo - cardíaco (síndrome 3C) es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por anomalías craneofaciales (frente y occipucio prominentes, hipertelorismo, coloboma ocular, paladar hendido), cerebelosas (malformación de Dandy-Walker, hipoplasia del vermis cerebeloso) y cardíacas (tetralogía de Fallot, comunicación interauricular e interventricular). (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 220210
Orphanet 7
Ministerio 1531
Ministerio
1531
CIE
Q878
OMIM
220210
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome cráneo - cerebelo - cardíaco (síndrome 3C) es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por anomalías craneofaciales (frente y occipucio prominentes, hipertelorismo, coloboma ocular, paladar hendido), cerebelosas (malformación de Dandy-Walker, hipoplasia del vermis cerebeloso) y cardíacas (tetralogía de Fallot, comunicación interauricular e interventricular). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome 3C
- Nombre ministerio
- Sindrome 3C
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Orphanet 48818
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Acidemia cadena media
Sin resumen clínico adicional disponible.