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Ficha clínica pública

Síndrome de sinostosis radiocubital-trombocitopenia amegacariocítica

Es un síndrome caracterizado por la asociación de la fusión proximal del cúbito y el radio con trombocitopenia amegacariocítica congénita. Hasta la fecha, se ha descrito menos de 10 casos. El síndrome se transmite como un rasgo autosómico dominante, y está causado por mutaciones en el gen HOXA11 (7p15). (INSERM; ORPHANET)

CIE Q872 OMIM 605432 Orphanet 71289 Ministerio 2070

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome caracterizado por la asociación de la fusión proximal del cúbito y el radio con trombocitopenia amegacariocítica congénita. Hasta la fecha, se ha descrito menos de 10 casos. El síndrome se transmite como un rasgo autosómico dominante, y está causado por mutaciones en el gen HOXA11 (7p15). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de sinostosis radiocubital-trombocitopenia amegacariocítica
Nombre ministerio
Sinostosis radio-ulnar - trombocitopenia amegakaryocitica
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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