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Ficha clínica pública

Síndrome de atrofia muscular espinal-malformación de Dandy-Walker-cataratas

Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por cataratas bilaterales, malformación de Dandy-Walker y atrofia muscular espinal distal de inicio en la infancia. Los pacientes presentan debilidad muscular distal simétrica de deterioro progresivo y atrofia de las extremidades inferiores (y, en mucho menor grado, de las superiores), así como disminución de los reflejos tendinosos en las extremidades superiores e inferiores. (INSERM; ORPHANET)

CIE G128 OMIM En revisión Orphanet 73245 Ministerio 209

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por cataratas bilaterales, malformación de Dandy-Walker y atrofia muscular espinal distal de inicio en la infancia. Los pacientes presentan debilidad muscular distal simétrica de deterioro progresivo y atrofia de las extremidades inferiores (y, en mucho menor grado, de las superiores), así como disminución de los reflejos tendinosos en las extremidades superiores e inferiores. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de atrofia muscular espinal-malformación de Dandy-Walker-cataratas
Nombre ministerio
Atrofia muscular espinal - malformacion de Dandy- Walker - cataratas
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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