Síndrome de neuropatía visceral-anomalías cerebrales-dismorfia facial-retraso del desarrollo

Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, de origen genético, y poco frecuente caracterizado por retraso psicomotor, dismotilidad visceral neuropática (que resulta en megavejiga -ver nota al pie- neurogénica y, en ocasiones, en síndrome de pseudo-obstrucción intestinal crónica), calcificaciones intracerebrales y rasgos faciales dismórficos (incluyendo frente ancha, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, estrabismo, orejas prominentes de implantación baja y retrognatia). También se ha descrito microcefalia y anomalías renales. (INSERM; ORPHANET)