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Ficha clínica pública

Síndrome de osteosclerosis-ictiosis-fallo ovárico prematuro

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por displasia esclerosante que afecta las regiones diafisaria y metafisaria de los huesos largos, así como al cráneo y a los metacarpianos, acompañada de alteraciones cutáneas como las observadas en la ictiosis vulgar e insuficiencia ovárica precoz con hipoplasia ovárica bilateral. Las pacientes se presentan en la edad adulta, principalmente con hinchazón de las extremidades y leve dolor ocasional en las piernas. (INSERM; ORPHANET)

CIE M858 OMIM 609993 Orphanet 75325 Ministerio 1317

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por displasia esclerosante que afecta las regiones diafisaria y metafisaria de los huesos largos, así como al cráneo y a los metacarpianos, acompañada de alteraciones cutáneas como las observadas en la ictiosis vulgar e insuficiencia ovárica precoz con hipoplasia ovárica bilateral. Las pacientes se presentan en la edad adulta, principalmente con hinchazón de las extremidades y leve dolor ocasional en las piernas. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de osteosclerosis-ictiosis-fallo ovárico prematuro
Nombre ministerio
Osteosclerosis - ictiosis - fallo ovarico prematuro
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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