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Ficha clínica pública

Síndrome de deleción terminal 6q

Es una deleción parcial poco frecuente del brazo largo del cromosoma 6 caracterizada por un fenotipo clínico variable que incluye un dismorfia craneofacial característico (incluyendo microcefalia, nariz ancha con raíz nasal prominente y punta nasal bulbosa, orejas grandes que pueden estar malformadas y de implantación baja, boca característica de inclinación descendente y cuello corto), retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y malformaciones congénitas variables e inespecíficas. Se ha descrito la asociación de hipotonía muscular, convulsiones, anomalías de la retina y anomalías cerebrales variables. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q935 OMIM En revisión Orphanet 75857 Ministerio 561

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una deleción parcial poco frecuente del brazo largo del cromosoma 6 caracterizada por un fenotipo clínico variable que incluye un dismorfia craneofacial característico (incluyendo microcefalia, nariz ancha con raíz nasal prominente y punta nasal bulbosa, orejas grandes que pueden estar malformadas y de implantación baja, boca característica de inclinación descendente y cuello corto), retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y malformaciones congénitas variables e inespecíficas. Se ha descrito la asociación de hipotonía muscular, convulsiones, anomalías de la retina y anomalías cerebrales variables. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de deleción terminal 6q
Nombre ministerio
Delecion terminal 6q
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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