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Ficha clínica pública

Enfermedad de Gaucher tipo 2

La enfermedad de Gaucher tipo 2 es la forma neurológica aguda de la enfermedad de Gaucher (EG). Está caracterizada por un inicio temprano de grave afectación neurológica del tronco encefálico, asociada con organomegalia y que generalmente conduce a la muerte antes de los 2 años. (INSERM; ORPHANET)

CIE E752 OMIM 230900 Orphanet 77260 Ministerio 814

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

2

Resumen clínico

Descripción general

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La enfermedad de Gaucher tipo 2 es la forma neurológica aguda de la enfermedad de Gaucher (EG). Está caracterizada por un inicio temprano de grave afectación neurológica del tronco encefálico, asociada con organomegalia y que generalmente conduce a la muerte antes de los 2 años. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Enfermedad de Gaucher tipo 2
Nombre ministerio
Enfermedad de Gaucher tipo 2
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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