Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Enfermedad de Gaucher tipo 3

La enfermedad de Gaucher tipo 3 es la forma neurológica subaguda de la enfermedad de Gaucher (EG) caracterizada por encefalopatía progresiva y asociada con las manifestaciones sistémicas (organomegalia, afectación ósea, citopenia) de la EG tipo 1 (consulte este término). (INSERM; ORPHANET)

CIE E752 OMIM 231000 Orphanet 77261 Ministerio 815

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

2

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

La enfermedad de Gaucher tipo 3 es la forma neurológica subaguda de la enfermedad de Gaucher (EG) caracterizada por encefalopatía progresiva y asociada con las manifestaciones sistémicas (organomegalia, afectación ósea, citopenia) de la EG tipo 1 (consulte este término). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Enfermedad de Gaucher tipo 3
Nombre ministerio
Enfermedad de Gaucher tipo 3
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...

Orphanet 33

Acidemia isovalérica

Es una aciduria orgánica, autosómica recesiva, poco frecuente caracterizada por una presentación clínica variable que va desde una descompensación metabólica ag...

Orphanet 35

Acidemia propiónica

La acidemia propiónica (AP) es una aciduria orgánica causada por deficiencias en la actividad de la propionil CoA-carboxilasa, y se caracteriza por episodios po...