Orphanet
77301
Ficha clínica pública
Monosomía 9q22.3
La microdeleción intersticial 9q22.3 está asociada con un fenotipo que incluye macrocefalia, sobrecrecimiento y trigonocefalia. También se ha observado retraso psicomotor, hiperactividad y unas características faciales distintivas. Se ha descrito en dos niños no emparentados. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
OMIM En revisión
Orphanet 77301
Ministerio 1177
Ministerio
1177
CIE
Q935
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
La microdeleción intersticial 9q22.3 está asociada con un fenotipo que incluye macrocefalia, sobrecrecimiento y trigonocefalia. También se ha observado retraso psicomotor, hiperactividad y unas características faciales distintivas. Se ha descrito en dos niños no emparentados. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Monosomía 9q22.3
- Nombre ministerio
- Microdelecion 9q22.3
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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