Orphanet
79107
Información médica al alcance de todos
Este síndrome se caracteriza por la asociación de malformaciones de la linea media, sordera neurosensorial, y síndrome distónico generalizado de aparición tardía. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
79107
Ministerio
1152
CIE
Q878
OMIM
607371
Resumen clínico
Este síndrome se caracteriza por la asociación de malformaciones de la linea media, sordera neurosensorial, y síndrome distónico generalizado de aparición tardía. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.