Orphanet
79113
Ficha clínica pública
Síndrome de disostosis mandibulofacial-microcefalia
Es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por hipoplasia malar y mandibular, microcefalia, malformación de los pabellones auriculares con hipoacusia conductiva asociada, dismorfia facial distintiva (significativamente solapante con el síndrome de Treacher Collins), retraso psicomotor y discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q870
OMIM 610536
Orphanet 79113
Ministerio 1510
Ministerio
1510
CIE
Q870
OMIM
610536
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por hipoplasia malar y mandibular, microcefalia, malformación de los pabellones auriculares con hipoacusia conductiva asociada, dismorfia facial distintiva (significativamente solapante con el síndrome de Treacher Collins), retraso psicomotor y discapacidad intelectual. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de disostosis mandibulofacial-microcefalia
- Nombre ministerio
- Retraso mental y del crecimiento - disostosis mandibulo facial - microcefalia - fisura palatina
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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