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Ficha clínica pública

Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa

Es una aciduria orgánica poco frecuente caracterizada por una alteración de la degradación de la isoleucina con niveles elevados de acilcarnitina C5 en plasma o en sangre total (que se observa típicamente en el cribado neonatal) y aumento de la excreción urinaria de N-metilbutirilglicina. Por lo general, el trastorno es clínicamente asintomático, aunque se han descrito pacientes con hipotonía muscular, retraso psicomotor y crisis epilépticas (entre otros). (INSERM; ORPHANET)

CIE E711 OMIM 610006 Orphanet 79157 Ministerio 1466

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una aciduria orgánica poco frecuente caracterizada por una alteración de la degradación de la isoleucina con niveles elevados de acilcarnitina C5 en plasma o en sangre total (que se observa típicamente en el cribado neonatal) y aumento de la excreción urinaria de N-metilbutirilglicina. Por lo general, el trastorno es clínicamente asintomático, aunque se han descrito pacientes con hipotonía muscular, retraso psicomotor y crisis epilépticas (entre otros). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa
Nombre ministerio
Retraso del desarrollo debido al deficit de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

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Continuidad clínica

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