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Ficha clínica pública

Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa

El déficit de isobutiril-CoA deshidrogenasa es un fallo innato del metabolismo de la valina. La prevalencia es desconocida. Hasta la fecha sólo se ha descrito un paciente sintomático (con anemia, retraso del crecimiento, miocardiopatía dilatada y déficit de carnitina en plasma), pero se han identificado varias series de pacientes a través de programas de cribado neonatal basados en la detección de un aumento de los niveles de C(4)-carnitina por espectrometría de masas en tándem. El trastorno está causado por mutaciones en el gen ACAD8 (11q25). (INSERM; ORPHANET)

CIE E711 OMIM 611283 Orphanet 79159 Ministerio 10

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

2

Resumen clínico

Descripción general

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El déficit de isobutiril-CoA deshidrogenasa es un fallo innato del metabolismo de la valina. La prevalencia es desconocida. Hasta la fecha sólo se ha descrito un paciente sintomático (con anemia, retraso del crecimiento, miocardiopatía dilatada y déficit de carnitina en plasma), pero se han identificado varias series de pacientes a través de programas de cribado neonatal basados en la detección de un aumento de los niveles de C(4)-carnitina por espectrometría de masas en tándem. El trastorno está causado por mutaciones en el gen ACAD8 (11q25). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa
Nombre ministerio
Acidemia butirica
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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