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Ficha clínica pública

Distrofia muscular de cinturas R5 asociada a gamma-sarcoglicano

Es un subtipo de distrofia muscular autosómica recesiva de cinturas de inicio en la infancia caracterizada por debilidad progresiva de la cintura pélvica y escapular y atrofia frecuentemente asociada con hipertrofia gemelar, debilidad diafragmática y/o anomalías cardiacas variables. Se ha descrito la presencia de niveles elevados de creatinquinasa sérica de leves a moderados y signo de Gowers positivo. (INSERM; ORPHANET)

CIE G710 OMIM 253700 Orphanet 353 Ministerio 735

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

4

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un subtipo de distrofia muscular autosómica recesiva de cinturas de inicio en la infancia caracterizada por debilidad progresiva de la cintura pélvica y escapular y atrofia frecuentemente asociada con hipertrofia gemelar, debilidad diafragmática y/o anomalías cardiacas variables. Se ha descrito la presencia de niveles elevados de creatinquinasa sérica de leves a moderados y signo de Gowers positivo. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Distrofia muscular de cinturas R5 asociada a gamma-sarcoglicano
Nombre ministerio
Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2C
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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