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Ficha clínica pública

Ceroidolipofuscinosis neuronal juvenil

La lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil (LNCJ) es un grupo genéticamente heterogéneo de lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNC; ver término), típicamente caracterizado por su aparición a una edad temprana, con pérdida de visión debido a una retinopatía, convulsiones, y un deterioro de las capacidades mentales y motoras. (INSERM; ORPHANET)

CIE E754 OMIM 204200, 204500, 256730, 600143, 609055, 61012 Orphanet 79264 Ministerio 1130

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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La lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil (LNCJ) es un grupo genéticamente heterogéneo de lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNC; ver término), típicamente caracterizado por su aparición a una edad temprana, con pérdida de visión debido a una retinopatía, convulsiones, y un deterioro de las capacidades mentales y motoras. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Ceroidolipofuscinosis neuronal juvenil
Nombre ministerio
Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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