Orphanet
79282
Ficha clínica pública
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC
La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC es una forma de acidemia metilmalónica con homocistinuria (consulte este término), un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, letargo, retraso del crecimiento, déficit intelectual, y convulsiones. (INSERM; ORPHANET)
CIE D588
OMIM 277400
Orphanet 79282
Ministerio 15
Ministerio
15
CIE
D588
OMIM
277400
Resumen clínico
Descripción general
La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC es una forma de acidemia metilmalónica con homocistinuria (consulte este término), un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, letargo, retraso del crecimiento, déficit intelectual, y convulsiones. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC
- Nombre ministerio
- Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl C
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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