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La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD es una forma de acidemia metilmalónica con homocistinuria (consulte este término), un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por signos bioquímicos, neurológicos y hematológicos variables. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
79283
Ministerio
16
CIE
E721
OMIM
277410
Resumen clínico
La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD es una forma de acidemia metilmalónica con homocistinuria (consulte este término), un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por signos bioquímicos, neurológicos y hematológicos variables. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.