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Ficha clínica pública

ALG3-CDG

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por afectación neurológica grave, que incluye hipotonía, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, microcefalia postnatal y atrofia progresiva del cerebro y del cerebelo. Se asocia con frecuencia con epilepsia acompañada de hipsarritmia. También pueden observarse otras características adicionales tales como fallo de medro, artrogriposis múltiple congénita (AMC), alteración visual (atrofia óptica, coloboma del iris) y dismorfia facial (hipertelorismo con puente nasal ancho, orejas grandes y gruesas, labios delgados y micrognatia). Esta enfermedad está causada por mutaciones de pérdida de función del gen ALG3 (3q27.3). (INSERM; ORPHANET)

CIE E778 OMIM 601110 Orphanet 79321 Ministerio 1642

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

2

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por afectación neurológica grave, que incluye hipotonía, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, microcefalia postnatal y atrofia progresiva del cerebro y del cerebelo. Se asocia con frecuencia con epilepsia acompañada de hipsarritmia. También pueden observarse otras características adicionales tales como fallo de medro, artrogriposis múltiple congénita (AMC), alteración visual (atrofia óptica, coloboma del iris) y dismorfia facial (hipertelorismo con puente nasal ancho, orejas grandes y gruesas, labios delgados y micrognatia). Esta enfermedad está causada por mutaciones de pérdida de función del gen ALG3 (3q27.3). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
ALG3-CDG
Nombre ministerio
Sindrome de CDG tipo Id
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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