Saltar al contenido
Ficha clínica pública

ALG8-CDG

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por síntomas gastrointestinales (diarrea, vómitos y problemas en la alimentación acompañados de fallo de medro, enteropatía-perdedora de proteínas), edema y ascitis (incluyendo hidropesía fetal), hepatomegalia, tubulopatía renal, anomalías de la coagulación debidas a trombocitopenia, afectación cerebral (retraso psicomotor, convulsiones, ataxia), dismorfia facial (orejas de implantación baja, retrognatia), pie zambo e hipotonía muscular. En ciertos casos se pueden observar cataratas. Por lo habitual, el pronóstico es desfavorable. La enfermedad está causada por mutaciones de pérdida de función en el gen ALG8 (11q14.1), que bloquean la etapa inicial de glicosilación de proteínas. (INSERM; ORPHANET)

CIE E778 OMIM 608104 Orphanet 79325 Ministerio 1646

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

2

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por síntomas gastrointestinales (diarrea, vómitos y problemas en la alimentación acompañados de fallo de medro, enteropatía-perdedora de proteínas), edema y ascitis (incluyendo hidropesía fetal), hepatomegalia, tubulopatía renal, anomalías de la coagulación debidas a trombocitopenia, afectación cerebral (retraso psicomotor, convulsiones, ataxia), dismorfia facial (orejas de implantación baja, retrognatia), pie zambo e hipotonía muscular. En ciertos casos se pueden observar cataratas. Por lo habitual, el pronóstico es desfavorable. La enfermedad está causada por mutaciones de pérdida de función en el gen ALG8 (11q14.1), que bloquean la etapa inicial de glicosilación de proteínas. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
ALG8-CDG
Nombre ministerio
Sindrome de CDG tipo Ih
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 945

Acalvaria

Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...

Abrir ficha
Orphanet 926

Acatalasemia

Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...

Abrir ficha
Orphanet 48818

Aceruloplasminemia

Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...

Abrir ficha