Orphanet
79327
Ficha clínica pública
ALG1-CDG
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por un importante retraso psicomotor y del desarrollo, hipotonía muscular, convulsiones intratables de inicio precoz y microcefalia. Otras características adicionales incluyen trastornos de la coagulación con una elevada probabilidad de hemorragias o trombosis, síndrome nefrótico, ascitis, hepatomegalia, miocardiopatía, manifestaciones oculares (estrabismo, nistagmo) e inmunodeficiencia. La enfermedad está causada por mutaciones de pérdida de función en el gen ALG1 (16p13.3). (INSERM; ORPHANET)
CIE E778
OMIM 608540
Orphanet 79327
Ministerio 1649
Ministerio
1649
CIE
E778
OMIM
608540
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por un importante retraso psicomotor y del desarrollo, hipotonía muscular, convulsiones intratables de inicio precoz y microcefalia. Otras características adicionales incluyen trastornos de la coagulación con una elevada probabilidad de hemorragias o trombosis, síndrome nefrótico, ascitis, hepatomegalia, miocardiopatía, manifestaciones oculares (estrabismo, nistagmo) e inmunodeficiencia. La enfermedad está causada por mutaciones de pérdida de función en el gen ALG1 (16p13.3). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- ALG1-CDG
- Nombre ministerio
- Sindrome de CDG tipo Ik
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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