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Ficha clínica pública

ALG1-CDG

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por un importante retraso psicomotor y del desarrollo, hipotonía muscular, convulsiones intratables de inicio precoz y microcefalia. Otras características adicionales incluyen trastornos de la coagulación con una elevada probabilidad de hemorragias o trombosis, síndrome nefrótico, ascitis, hepatomegalia, miocardiopatía, manifestaciones oculares (estrabismo, nistagmo) e inmunodeficiencia. La enfermedad está causada por mutaciones de pérdida de función en el gen ALG1 (16p13.3). (INSERM; ORPHANET)

CIE E778 OMIM 608540 Orphanet 79327 Ministerio 1649

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

2

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por un importante retraso psicomotor y del desarrollo, hipotonía muscular, convulsiones intratables de inicio precoz y microcefalia. Otras características adicionales incluyen trastornos de la coagulación con una elevada probabilidad de hemorragias o trombosis, síndrome nefrótico, ascitis, hepatomegalia, miocardiopatía, manifestaciones oculares (estrabismo, nistagmo) e inmunodeficiencia. La enfermedad está causada por mutaciones de pérdida de función en el gen ALG1 (16p13.3). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
ALG1-CDG
Nombre ministerio
Sindrome de CDG tipo Ik
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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