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Ficha clínica pública

ALG9-CDG

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por microcefalia progresiva, hipotonía, retraso en el desarrollo, epilepsia infantil resistente a fármacos y hepatomegalia. También se pueden observar otros hallazgos adicionales que incluyen fallo de medro, derrame pericárdico, quistes renales, displasia esquelética, dismorfia facial (protuberancia frontal, hipertelorismo, puente nasal deprimido, orejas de implantación baja, boca grande) e hidropesía fetal. La enfermedad está causada por mutaciones de pérdida de función en el gen ALG9 (11q23). (INSERM; ORPHANET)

CIE E778 OMIM 608776 Orphanet 79328 Ministerio 1650

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

2

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por microcefalia progresiva, hipotonía, retraso en el desarrollo, epilepsia infantil resistente a fármacos y hepatomegalia. También se pueden observar otros hallazgos adicionales que incluyen fallo de medro, derrame pericárdico, quistes renales, displasia esquelética, dismorfia facial (protuberancia frontal, hipertelorismo, puente nasal deprimido, orejas de implantación baja, boca grande) e hidropesía fetal. La enfermedad está causada por mutaciones de pérdida de función en el gen ALG9 (11q23). (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
ALG9-CDG
Nombre ministerio
Sindrome de CDG tipo IL
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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