Orphanet
79328
Ficha clínica pública
ALG9-CDG
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por microcefalia progresiva, hipotonía, retraso en el desarrollo, epilepsia infantil resistente a fármacos y hepatomegalia. También se pueden observar otros hallazgos adicionales que incluyen fallo de medro, derrame pericárdico, quistes renales, displasia esquelética, dismorfia facial (protuberancia frontal, hipertelorismo, puente nasal deprimido, orejas de implantación baja, boca grande) e hidropesía fetal. La enfermedad está causada por mutaciones de pérdida de función en el gen ALG9 (11q23). (INSERM; ORPHANET)
CIE E778
OMIM 608776
Orphanet 79328
Ministerio 1650
Ministerio
1650
CIE
E778
OMIM
608776
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por microcefalia progresiva, hipotonía, retraso en el desarrollo, epilepsia infantil resistente a fármacos y hepatomegalia. También se pueden observar otros hallazgos adicionales que incluyen fallo de medro, derrame pericárdico, quistes renales, displasia esquelética, dismorfia facial (protuberancia frontal, hipertelorismo, puente nasal deprimido, orejas de implantación baja, boca grande) e hidropesía fetal. La enfermedad está causada por mutaciones de pérdida de función en el gen ALG9 (11q23). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- ALG9-CDG
- Nombre ministerio
- Sindrome de CDG tipo IL
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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