Orphanet
79373
Información médica al alcance de todos
El término displasia ectodérmica define un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias de la piel y sus anejos, que se caracteriza por defectos en el desarrollo de dos o más derivados ectodérmicos, que incluyen el cabello, los dientes, las uñas, las glándulas sudoríparas y sus estructuras modificadas (es decir, las glándulas ceruminosas, mamarias y ciliares). El espectro de manifestaciones clínicas es amplio y puede incluir manifestaciones adicionales de otras estructuras ectodérmicas, mesodérmicas y endodérmicas. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
79373
Ministerio
656
CIE
Q823
OMIM
En revisión
Resumen clínico
El término displasia ectodérmica define un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias de la piel y sus anejos, que se caracteriza por defectos en el desarrollo de dos o más derivados ectodérmicos, que incluyen el cabello, los dientes, las uñas, las glándulas sudoríparas y sus estructuras modificadas (es decir, las glándulas ceruminosas, mamarias y ciliares). El espectro de manifestaciones clínicas es amplio y puede incluir manifestaciones adicionales de otras estructuras ectodérmicas, mesodérmicas y endodérmicas. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.