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Ficha clínica pública

Síndrome de Hermansky-Pudlak

El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es un trastorno multisistémico caracterizado por albinismo oculocutáneo, diátesis hemorrágica y, en algunos casos, neutropenia, fibrosis pulmonar o colitis granulomatosa. El SHP comprende ocho trastornos conocidos (SHP-1 a SHP-8), la mayoría de los cuales se presentan con el mismo fenotipo clínico en diversos grados de gravedad. (INSERM; ORPHANET)

CIE E703 OMIM 203300 Orphanet 79430 Ministerio 1738

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es un trastorno multisistémico caracterizado por albinismo oculocutáneo, diátesis hemorrágica y, en algunos casos, neutropenia, fibrosis pulmonar o colitis granulomatosa. El SHP comprende ocho trastornos conocidos (SHP-1 a SHP-8), la mayoría de los cuales se presentan con el mismo fenotipo clínico en diversos grados de gravedad. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Hermansky-Pudlak
Nombre ministerio
Sindrome de Hermansky-Pudlak
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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