Orphanet
79430
Ficha clínica pública
Síndrome de Hermansky-Pudlak
El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es un trastorno multisistémico caracterizado por albinismo oculocutáneo, diátesis hemorrágica y, en algunos casos, neutropenia, fibrosis pulmonar o colitis granulomatosa. El SHP comprende ocho trastornos conocidos (SHP-1 a SHP-8), la mayoría de los cuales se presentan con el mismo fenotipo clínico en diversos grados de gravedad. (INSERM; ORPHANET)
CIE E703
OMIM 203300
Orphanet 79430
Ministerio 1738
Ministerio
1738
CIE
E703
OMIM
203300
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es un trastorno multisistémico caracterizado por albinismo oculocutáneo, diátesis hemorrágica y, en algunos casos, neutropenia, fibrosis pulmonar o colitis granulomatosa. El SHP comprende ocho trastornos conocidos (SHP-1 a SHP-8), la mayoría de los cuales se presentan con el mismo fenotipo clínico en diversos grados de gravedad. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Hermansky-Pudlak
- Nombre ministerio
- Sindrome de Hermansky-Pudlak
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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