Orphanet
83472
Ficha clínica pública
Síndrome CAMOS
Es un trastorno caracterizado por la asociación de ataxia congénita no progresiva, grave discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías estructurales de los vasos de la piel. Se ha descrito en cinco niños de una familia libanesa con un elevado nivel de consanguinidad. También se asocia con talla baja y microcefalia. La transmisión es autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
CIE G111
OMIM 606937
Orphanet 83472
Ministerio 1554
Ministerio
1554
CIE
G111
OMIM
606937
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno caracterizado por la asociación de ataxia congénita no progresiva, grave discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías estructurales de los vasos de la piel. Se ha descrito en cinco niños de una familia libanesa con un elevado nivel de consanguinidad. También se asocia con talla baja y microcefalia. La transmisión es autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome CAMOS
- Nombre ministerio
- Sindrome CAMOS
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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